3月21日是第13個“世界唐氏綜合征日”，近日，溫州市健康婦幼指導中心發布數據顯示，2023年我市產前篩查共發現21-三體高風險3399例次，進行產前診斷3022例次，在孕期共確診唐氏綜合征58例，通過及時診斷干預，避免了唐氏兒的出生，減輕了家庭和社會的負擔。
27歲的李女士已經有1個健康的孩子，這次二胎懷孕后參加規范性的產檢，在進行產前篩查時提示存在21-三體臨界風險，在進一步接受無創DNA產前檢測（孕婦外周血胎兒游離DNA檢測）后仍然提示21-三體高風險，但她拒絕接受醫院建議的產前診斷檢查。最終2個月后，其胎兒早產，并被確診為“唐氏兒”。
溫州市健康婦幼指導中心工作人員表示，唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是最常見的嚴重出生缺陷病之一，孕母高齡、遺傳、致畸物質是主要誘因，但唐氏綜合征大多數都是由偶發性因素而導致的，并沒有規律可循，因此每一對健康夫婦都有生育唐氏綜合征嬰兒的風險。患兒在出生時即有眼距寬，眼裂小，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出等特殊面容，智能落后是最突出和最嚴重的表現，且常呈現嗜睡和喂養困難，常伴發先天性心臟病等其他畸形，終生需要照顧，給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。產前篩查、產前診斷作為出生缺陷二級預防的主要手段，對早發現、早診斷出生缺陷，及時阻止唐氏兒的出生起著重要的作用。
專家提醒，全社會應提高對唐氏綜合征的認知和關注，懷孕婦女更要做好孕期保健，主動接受產前（唐氏）篩查和產前診斷，科學孕育健康新生命。
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