之前生的孩子都健康，就能保證下一個孩子一定健康嗎？
近日，陳女士就遇到了這樣的問題，以為自己之前生的孩子都健康，拒絕產前診斷和產前篩查，最終生了一個“唐寶寶（唐氏綜合征患兒）”。
今年38歲陳女士是兩個孩子的母親了，這次懷孕首次產檢，醫務人員就告知唐氏綜合癥發生與母親年齡顯著相關，高齡孕婦、卵子老化是唐氏綜合征發生的獨立高風險因素，建議行產前診斷排查胎兒染色體異常風險，但陳女士覺得自己的兩個孩子都很健康，拒絕了產前診斷和產前篩查，醫務人員多次勸說無果。十月懷胎，一朝分娩，新生兒眼距寬，鼻梁低平、通貫掌，染色體檢查結果顯示該新生兒為“唐寶寶”，陳女士懊悔不已。
一、什么是唐氏綜合征
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由21號染色體多了一條而導致的疾病，是新生兒最常見的一種染色體疾病。60%患兒在宮內即早期流產，存活者有明顯的智力落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
二、發病原因
任何孕婦都可能生出唐氏綜合征患兒，這與種族、血型、學歷、地位無關。現代醫學證實，唐氏綜合征發生率與母親年齡顯著相關，高齡孕婦、卵子老化是造成21號染色體不分離的重要原因。母親年齡在25-29歲，唐氏綜合征的幾率是1/5000，30-34歲時是1/900，35歲約1/350，39歲約1/100，40歲約為 1/100，45歲接近 1/30，約95%的唐氏綜合征為偶發（標準型），約3-4%為易位型，其中1%由父母遺傳的染色體易位引起。
三、臨床表現
唐氏綜合征的典型癥狀包括明顯的特殊面容、智力障礙、生長遲緩和多發畸形。患者常表現為眼距寬、鼻根低平、眼外側上斜等特征性面容，同時伴有身材矮小、頭圍小于正常水平等生長發育障礙。此外，還可能出現內臟器官的畸形，如先天性心臟病等。這些癥狀嚴重影響患者的生活質量，給家庭和社會帶來沉重負擔。
3月21日是第14個“世界唐氏綜合征日”,今年的主題是“關注唐氏，支持和行動”。溫州市婦幼保健院監測數據顯示：2024年溫州市分娩新生兒5.6萬例，這其中有3例為“唐寶寶”。除了陳女士，還有一位寶媽因中期唐氏篩查臨界風險拒絕進一步診斷，另一位寶媽未定期產前檢查，未行產前篩查及診斷。
目前，唐氏綜合征尚無有效根治方法，關鍵在于及早發現，及時阻斷。產前篩查、產前診斷作為出生缺陷二級預防的主要手段，對早發現、早診斷唐氏綜合征起著重要的作用。2024年溫州市產前篩查6.2萬例，共發現高風險3225例，無創DNA產前檢測3.3萬例，共發現21三體高風險57例，全市共進行產前診斷3038例，在孕期共確診唐氏綜合征63例，產前確診率高達95.5%，產前確診的孕婦均在產前及時終止妊娠，減輕了家庭及社會的負擔。
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