婦產科實驗室檢驗外送服務采購推介邀請公告
我院擬對部分婦產科實驗室檢驗項目外包，現誠摯邀請相關服務供應商推介（項目見附件）。
一、報名資格要求：
1、符合政府采購法第二十二條之規定；
2、未被列入失信被執行人、重大稅收違法案件當事人名單和政府采購嚴重違法失信行為記錄名單的供應商；
3、供應商具有醫學檢驗技術服務能力,需有衛生行政部門批準《醫療執業許可證》。
4、本項目不接受聯合體投標。
5、單位負責人為同一人或者存在直接控股、管理關系的不同供應商，不得參加同一合同項下的采購活動。
二、推介時必須提供以下材料:
1、公司三證；
2、法人授權書；
3、聯系人身份證；
4、服務內容相關資質證明；
5、服務承諾；
6、市場參考價格（提供2～3份近三年內華東地區內三級甲等綜合醫院類似項目合同完整復印件）；
7、公司認為有必要提供的文件（如競爭產品的技術對比）。
三、報名方式：
請于2019年10月23日前，將上述材料電子版發送至郵箱：13736750928@163.com。
四、咨詢電話：孫先生 0577-88057232。
溫州市人民醫院采購中心
2019年10月16日
包一：單基因遺傳病攜帶者篩查（項目預算17.28萬元）
*檢測服務公司檢測能力須包含以下所有項目：
攜帶者基因檢測 | 基于高通量測序技術的攜帶者基因檢測 | 中國人群高發遺傳疾病熱點突變檢測。5000個熱點以上，需要包含SMA的7、8號外顯子缺失檢測，DMD外顯子缺失檢測，缺失型α-地中海貧血(HBA1、HBA2)檢測，線粒體環狀DNA藥物性耳聾熱點檢測。 |
攜帶者基因檢測家系驗證 | 對于夫妻雙方均為致病位點陽性攜帶者的家庭需要召回，并免費驗證。 |
包二：遺傳病基因檢測（項目預算73.2萬元）
*檢測服務公司檢測能力須包含以下所有項目：
單基因遺傳病突變位點驗證 | 先證者和父母單基因遺傳病基因突變位點的驗證 （檢測方法Sanger法+STR分析） | 基因突變位點明確的單基因遺傳病（包括苯丙酮尿癥、21羥化酶缺乏癥、性別決定基因、地中海貧血、軟骨發育不全、肝豆狀核變性、腎上腺皮質發育不全、白化病、Rett綜合征、囊化纖維化等4000余種遺傳性疾病） |
單基因遺傳病突變位點產前診斷 | 胎兒細胞和父母單基因遺傳病基因突變位點的產前診斷 （診斷方法Sanger法+MCC+STR分析） |
單基因遺傳病片段缺失/重復驗證 | 先證者和父母單基因遺傳病基因片段缺失/重復的驗證 （檢測方法MLPA/qPCR法+STR分析） | 脊肌萎縮癥、杜氏肌營養不良、Prader-Willi綜合征, 天使綜合征等基因微缺失微重復疾病，個性化定制等。 |
單基因遺傳病片段缺失/重復產前診斷 | 胎兒細胞和父母單基因遺傳病基因片段缺失/重復的產前診斷 （診斷方法MLPA/qPCR法+MCC+STR分析) |
基因Panel檢測 | 基于NGS技術的基因Panel檢測（含Sanger驗證） | 遺傳性癲癇、矮小、智力障礙、單基因糖尿病、遺傳內分泌代謝疾病等 |
單基因突變檢測（<10外顯子） | 基于PCR技術的基因熱點突變檢測（sanger測序或無證試劑盒） | 高IgM血癥(CD40LG)、楓糖尿癥(BCKDHA)、青少年發病的成年型糖尿病-2型(GCK)、21-羥化酶缺乏癥(CYP21A2)、腎上腺皮質發育不全(NR0B1)、性別決定基因(SRY)、糖尿病(KCNJ11)、原發性肉堿缺乏癥(SLC22A5)、雄激素不敏感綜合征(AR)、缺失型α-地中海貧血(HBA1、HBA2)、非缺失型α-地中海貧血(HBA1、HBA2)、β-地中海貧血(HBB)、血友病B(F9)、Rett綜合征 (MECP2 )、遺傳性非綜合征型耳聾(GJB2)、遺傳性非綜合征型耳聾(SLC26A4)、白化病(TYR)、高膽紅素血癥(UGT1A1)、腎囊腫和糖尿病綜合征(HNF1B)、發作性運動誘發性運動障礙(PRRT2)、少汗性外胚層發育不良(EDA)、視網膜劈裂癥(RS1)、VON HIPPEL-LINDAU綜合征(VHL)基因檢測 |
單基因突變檢測（10外顯子到30個外顯子 | 基于PCR技術的基因熱點突變檢測（sanger測序或無證試劑盒）外顯子>10個 | X連鎖無丙種球蛋白血癥 (BTK )、Wiskott-Aldrich 綜合征(WAS)、慢性肉芽腫(CYBB)、家族性高膽固醇血癥 (LDLR )、苯丙酮尿癥(PAH)、戈謝病(GBA)、Albright 綜合征(GNAS)、假性甲狀旁腺功能減退(GNAS)、低促性腺素性功能減退癥(ANOS1/KAL1)、希特林蛋白缺乏癥(SLC25A13)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 (G6PD )、血友病(F11)、左旋芳香族氨基酸脫羧酶缺乏癥(DDC)、肝豆狀核變性（ATP7B）、彌漫性腦白質病(CSF1R)基因檢測 |
單基因突變檢測（>30外顯子） | 基于PCR技術的基因熱點突變檢測（sanger測序或無證試劑盒）外顯子>30個 | 杜氏肌營養不良（DMD)、囊化纖維化（CFTR.)，遺傳性乳腺癌（BRCA1）、神經纖維瘤I型(NF1）、伴皮質下梗死及白質腦病常染色體顯性遺傳性腦動脈病（NOTCH3） |
MLPA技術檢測 | MLPA技術檢測 | 脊肌萎縮癥、Prader-Willi綜合征, 天使綜合征, Rett綜合征, 杜氏肌營養不良等微缺失微重復 |
基因Panel檢測家系驗證 | |
包三：臍血染色體核型分析（項目預算122.64萬元）
包四：新生兒NICU臨床全外套餐（項目預算4.32萬元）
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