羅伯遜易位,又稱著絲粒融合,是發生于近端著絲粒染色體的一種易位形式。當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發生斷裂后,二者的長臂在著絲粒處接合在一起,形成一條由長臂構成的衍生染色體;兩個短臂則構成一個小染色體,小染色體往往在第二次分裂時丟失,這可能由于其缺乏著絲粒或者是由于其完全由異染色質構成所致。由于丟失的小染色體幾乎全是異染色質,而由兩條長臂構成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因,因此,羅伯遜易位攜帶者雖然只有45條染色體,但表型一般正常,只在形成配子的時候會出現異常,造成胚胎死亡而流產或出生先天畸形等患兒。
羅伯遜易位患者可以產生6種不同核型的配子,與正常人配子形成胚胎,其中2/3染色體異常 ,會導致流產或出生異常,只有1/3的胚胎染色體正常或攜帶,出生正常。(以下生育風險模式圖以13,21染色體羅伯遜易位的患者為例)
為了能讓溫州地區的生殖遺傳病患者得到更加及時有效的診治,溫州市人民醫院生殖醫學中心與浙江大學醫學院附屬婦產科醫院建立協作關系,定期會有專家來本院坐診。
坐診時間:
4月14日周五上午8:00-11:30,下午1點:30-5:00
坐診地點:
溫州市人民醫院10幢4樓生殖醫學中心418診室
坐診專家:金帆教授
電話預約:
0577-88059166/88883131/88059218;12580;114(24小時)
現場預約:
自助服務機、各護士分診臺、門診服務中心、就診診間、醫生工作站
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金帆教授
主任醫師,教授,博士生導師,浙江大學計劃生育研究所副主任、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院生殖醫學中心常務副主任、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院中心實驗室主任。1982.12.畢業于原浙江醫科大學醫學系本科學生,獲學士學位;1988.7蘇州醫學院醫學遺傳學專業碩士研究生,獲碩士學位;1990.9赴香港大學醫學院婦產科系產前診斷中心進修產前胎兒遺傳學診斷并獲CMB-HKU獎學金,1997.10.以訪問學者身份赴澳大利亞Adelaide大學婦產科 ,從事比較基因組雜交著床前胚胎遺傳學研究;2002-2005年曾兩次赴美國MAYO醫學中心內分泌研究所訪問學者(博士后),從事生殖內分泌研究。