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【科室簡介】

生殖遺傳科始建于2012年5月，是溫州地區首家專業從事醫學遺傳的臨床科室。2018年10月獲得產前診斷資質，2019年1月獲得試管嬰兒技術準入，2021年1月，溫州市婦產科學重點實驗室通過市科技局驗收。是溫州婦幼保健協會生殖健康和出生缺陷防治主委單位。

科室致力于生殖健康與出生缺陷防治工作，建立溫州市出生缺陷精準防治網絡，推進母嬰疾病和遺傳病篩查、診斷、預防及治療工作。具備臨床遺傳病診斷、出生缺陷三級防控、不孕不育診療、卵子促成熟、體外受精、胚胎發育、冷凍解凍等技術。而且開展基于母嬰健康的基礎研究和應用基礎研究。

科室近年在婦產科領域獲得多項省部級課題立項，發表國內外論著數十篇。此外，我科長期與國內外優秀團隊合作，在宏基因組學、代謝組學、基因組學和免疫組學等多組學研究方面具有較強的臨床科研實力。

【診療范圍】

（一）出生缺陷的遺傳學防治：

1、出生缺陷的三級防控：已經初步建成臨床遺傳病病因診斷和出生缺陷三級防控（含產前篩查和產前診斷）診療技術。開展基于NGS技術的NIPT、NIPT plus、CNV seq和WES，開展針對新生兒的遺傳代謝病篩查、地中海貧血篩查和基因篩查及診斷。

2、開設遺傳咨詢門診、開展遺傳病診斷技術、產前診斷技術對疑似遺傳病家系進行診斷、咨詢、指導生育。例如：運用一代測序、二代測序，開展遺傳病診斷、基因位點驗證項目、遺傳病攜帶者篩查，應用熒光定量PCR技術開展Y染色體微缺失和SMA基因篩查，利用染色體微陣列基因芯片技術進行產前染色體微缺失微重復及拷貝數變異檢查等。

（二）生殖實驗室技術：

1、熟練掌握常規體外受精、短時受精、卵胞漿內單精子顯微注射（ICSI）、補救性卵胞漿內單精子顯微注射（R-ICSI）、部分卵胞漿內單精子顯微注射（half-ICSI）等受精方式，根據患者實際情況靈活選擇最優方案，使患者利益最大化；擁有胚胎實時觀察系統，規定時間間隔自動拍攝胚胎發育；減少體外操作對胚胎的影響，分析胚胎發育動力學數據，為胚胎的選擇以及下一步操作提供有力的證據。開展胚胎輔助孵化技 術、胚胎冷凍技術、胚胎解凍技術、精子冷凍技術、精子解凍技術等。

2、開展男科實驗室檢查項目：精液常規檢查，精子形態學檢查，精漿生化項目檢測，精子頂體酶活性檢測，精子DNA碎片檢測，AZF基因檢測。